我院内分泌科成功诊治2例罕见病例
来源：内分泌科作者：李静发表时间：2019-10-21 18:41浏览次数：6527
我院内分泌科接诊一位63岁的男性患者，两年来反复发生头晕、持续乏力、食欲不振、消瘦。有时有恶心，无呕吐。在其他医院化验肝功能正常，排除肝炎，测血压偏低，血钠下降，该院给予补钠等治疗，出院后体重进一步下降，半年内体重下降8kg。入冬以后，畏寒明显。 后又前往其他医院就诊，因病情复杂，始终未得到有效治疗。2个月前因再次出现头晕、乏力，夜尿增多4-5次/夜，收入我院急诊内科，发现低钠血症，经补钠未好转，因患者反复发生低血钠，为查明原因，转入内分泌科。
经过仔细询问病史及查体，发现患者有脑外伤病史，结合实验室检查，有自身免疫甲状腺病，（Tpoab达1011.69IU/ml），符合桥本病。进行肾上腺轴激素水平的测定均很低，垂体ACTH也很低，而垂体其他激素却正常略微偏高， 如TSH为12.68uIU/ml，基础生长激素GH和IGF-1正常，不符合腺垂体功能减退的诊断。在定位诊断中，肾上腺超声和CT均未发现明显占位。在影像诊断不能提供证据的情况下，科室多次组织病例讨论，并查阅有关国外文献，后进一步进行了胰岛素低血糖兴奋试验以判断肾上腺储备状况，结果反应均差，进一步垂体磁共振成像，结果提示：空泡蝶鞍。从而明确诊断为成人特发性孤立性垂体ACTH缺乏症，继发性肾上腺皮质功能减退，严重低钠血症（低渗性等容量性）。给予口服泼尼松 5mg替代，应激情况加大剂量，血钠逐渐恢复正常。
特发性孤立性垂体ACTH缺乏症（IIAD）由Steiberg于1954年首次报道，其临床特征为继发性肾上腺皮质功能减退，垂体除了ACTH分泌减低以外，其他激素分泌正常，垂体结构没有异常（有的为空泡蝶鞍），是继发性肾上腺皮质功能减退症的特殊类型，临床报道很少，国内目前仅限于个案报道。 IIAD病因、发病机制不十分清楚，成人晚发性IIAD发病推测与自身免疫关系最为密切。糖皮质激素替代治疗后可以得到缓解。
另一例病例为女性，77岁，因“反复低钾3年”入院。曾在外院查血钾偏低，最低时为2.1mmol/L，给予补充氯化钾治疗后好转。后上述症状反复出现，测血钾2.6～3.1mmol/L之间，无长期缓泻剂、利尿剂应用史。入院检查：生化示血钾2.9mmol/L，血氯89mmol/L，血镁 0.61mmol/L(外院) ，CO2 34.4mmol/L，24h尿31.4mmol/L，尿钠64 mmol/L，尿钙 0.39 mmol/L，血浆醛固酮176.2ng/L，血浆肾素活性70.21uIU/ml。甲状腺功能、血皮质醇、双肾、肾上腺CT未见明显异常。抽血外送上海生物科技公司行SLC12A3基因检测示：两个杂合致病性变异，确诊为Gitelman综合征。嘱其长期服用门冬氨酸钾镁片。后多次电话随访，未再出现双下肢无力症状，复查血钾3.2-3.7mmol/L之间。
Gitelman综合征以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮以及正常或偏低的血压为特点一种遗传性肾小管疾病。主要是因SLC12A3 基因失活突变，导致其编码的噻嗪类利尿剂敏感的Na-Cl共同转运子功能障碍而引起。该患者尿Ca/Cr摩尔比值小于0.1，也排除了与Gitelman综合征混淆性较大的Bartter综合征。接下来的突变基因的发现，更确诊了此患者为Gitelman综合征。Gitelman综合征发病率较低，且很多临床医师对此病不熟悉，导致了误诊或漏诊。认识该疾病的特点，并行基因检测，可避免误诊或漏诊的发生。
近期这两例罕见病的成功诊治，体现了我科疑难病的诊断和治疗水平上了个新台阶。内分泌科今年还成功诊治了2例库欣综合征和3例原发性醛固酮增多症，并计划开展肾上腺疾病的多学科协作诊疗模式，为患者提供个体化的最佳治疗方案。（内分泌科 李静/文 陶少平/审）
